科学家揭示人类基因组“暗物质”

一支研究团队对29种哺乳动物的基因组进行了全面比较，发现了人类基因组中的大量“暗物质”。这些暗物质实际上是基因调控序列，对于解释与人类疾病相关的基因变异至关重要。相关研究报告已经发表在《自然》杂志网络版上。

通过对人类和小鼠基因组的早期比较，科学家们间接推测了基因调控序列的存在，但只能发现其中一小部分。这些神秘的序列因为未知的功能，被称为基因组的“暗物质”。

新的研究发现，在过去的五年中，利用多种哺乳动物的基因图谱，科学家们找出了跨物种基因组中基本不变的区域，并揭示了近300万种此前未发现的要素。这些要素被完好地保存在所有哺乳动物的基因组中。科学家还发现了近0种新的外显子，即基因中具有编码蛋白质功能的部分；超过一千个新的RNA二级结构家族，它们在基因调控中发挥着重要作用；以及预测的270万个转录因子靶标等。

瑞典乌普萨拉大学的比较基因组学教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多数基因变异都与发生在基因组非编码区的疾病密切相关。新的基因图谱帮助科学家准确定位了可能导致疾病的突变，并揭示了这些突变与潜在的药物靶标之间的联系。对比多个基因组是揭示未知基因区域的有效途径，这将随着更多基因组的纳入而变得更加强大。

研究团队的成员马诺里斯·克里斯表示，新发现使他们对疾病的重新研究成为可能。通过关注被破坏的保留要素并尝试分辨它们的功能，科学家可以更好地理解DNA的语言。研究人员还发现了DNA调控在哺乳动物间的普遍性，以及快速进化下表现特别的蛋白质。这些蛋白质与免疫、细胞分裂、骨骼重塑和视网膜功能等相关。

此次研究还突出了仅在人类和灵长类动物基因组内快速改变的区域，并将类似区域扩展至1000个以上，为科学家理解人类进化提供了新的起点。虽然一度被认为是进化中遗忘或不相关的残余物的“暗物质”，但现在看来，非编码DNA在进化中起到了关键作用。有时候，暗物质的变异能赋予新物种某些优势，使其在下一代中保存之前发生的变异。这一过程展示了进化的奇妙之处。