中科院呼吁建立人类信息和神经认知内表型数据
传统的基因方法在鉴定复杂神经精神疾患的基因方面一直面临挑战。尽管它们在寻找显性基因方面有所成效,但对于那些缺乏明显症状的神经精神疾病,基因鉴定仍然是一大难题。这是因为神经精神疾病的异质性使得单一的基因方法难以准确捕捉其背后的复杂性。一个新的研究方向正在将焦点转向基因表达与内表型的研究上。
内表型是一种与基因成分和神经精神疾患临床症状紧密相关的生物指标。它能够弥合微观与宏观之间的鸿沟,对于理解神经精神疾患的发病机制和鉴定相关基因具有关键作用。内表型研究的重要性在于它能够帮助人们深入理解这些疾病的内在机制,并为临床医生提供精确诊断和早期检测的依据。
在国家重点基础研究发展计划项目的支持下,中国科学院心理健康重点实验室于2010年10月11日至13日举办了一场重要的论坛——“精神疾患内表型战略研讨会暨中科院心理健康重点实验室高峰论坛”。这次论坛汇聚了内表型研究领域的前沿研究者,他们分享了的研究成果和发现。明尼苏达大学的Irving Gottesman教授,作为神经精神疾患内表型研究的先驱,也为与会者带来了精彩的视频演讲。
这次论坛的一个重要成果是“Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype (CHINE) in mainland China”的研究项目。该项目致力于研究神经精神疾病中的“软神经体征”,并以此为切入点,深入神经精神疾患的内表型特征。研究成果发表在2011年的Chinese Science Bulletin第56(32)期的专栏中,为深入了解复杂神经精神疾患的基因鉴定提供了新的视角和方法。这一研究不仅为科学家们提供了一个内表型研究的平台,也为未来的神经精神疾病治疗和研究开辟了新的道路。